成骨不全症两个家系12例报告

成骨不全症(Osteogenesis imperfecta)即脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征(van der hoeve syndrome)。目前认为是由遗传性中胚层发育障碍造成结缔组织异常所致,有明显遗传因素。女性较多。现将我们遇到的两个家系12例报告于下。