非缺失性RB1基因突变的研究

使用ＰＣＲ—ＳＳＣＰ联合序列分析法，对视网膜母细胞瘤ＲＢ１基因的存在状态进行检测。分别发现ＲＢ１基因第６外显子中Ｔ至Ｇ杂合突变，第１０外显子上游１ｂｐ处Ｇ至Ｃ杂合突变，第１６外显子中ＡＴ插入改变，第２３外显子中Ｇ至Ｔ杂合突变。这些非缺失性ＲＢ１基因的突变似乎是随机分布于基因组内，改变了ＲＢ１基因的遗传信息，致使异常的ＲＢ１蛋白产生，终导致视网膜母细胞瘤的发生。