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同母异父两例肝豆状核变性及文献回顾 被引量:2

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摘要 目的:报告两例同母异父家族性肝豆状核变性的临床表现及遗传特点。方法:复习两例临床资料,结合近期文献进行分析。结果:两例患者均为男性,15-16岁发病,有相似的临床表现;讲话不清,认知能力下降,走路不稳。结论:肝豆状核变性临床上有如此明确遗传倾向的病例还不多见,而且两患儿表现很相似的临床症状。应当警惕肝豆状核变性的家族聚集性。
出处 《新疆医学》 2005年第4期16-18,共3页 Xinjiang Medical Journal
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参考文献14

  • 1Lewisp Rowland译.神经病学[M].辽宁:辽宁科学技术出版社,2002.519.
  • 2黄帆,梁秀龄,王莹,徐评议,杨春水,阎振文.肝豆状核变性基因Arg778Leu突变与临床表现关系研究[J].中华神经科杂志,2000,33(5):290-291. 被引量:16
  • 3梁秀龄,马少春,徐评议.肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法[J].中华神经科杂志,2000,33(3):159-161. 被引量:20
  • 4Jumah MA, Majumdar R, Rajeh SA, et al. A clinical and genetic study of 56 Saudi Wilson disease patients: identifieation of Saudispecific mutations. European J Neurology, 2004, 11 :121 - 124.
  • 5Gitlin JD. Wilson disease. Gastroenterology, 2003,125:1868- 1877.
  • 6刘焯霖 梁秀龄 张成.锥体外系疾病[A]..神经遗传病学[C].北京:人民卫生出版社,2002.150-168.
  • 7Barr AN, Fischer JH, Koller WC, et al: Serum haloperidol concentration and choreiform movements in Huntington's disease. Neurology 1988;38:84- 88.
  • 8Albanese A, Cassetta E, Carretta D, et al: Acute challenge with apomorphine in Huntington' s disease- a double - blind study. Clin Neuropharmacol 1995; 18: 427 - 434.
  • 9Van Vugt JP, Siesling S, Vergeer M, et al: Clozapine versus placebo in Huntington's disease- a double- bling randmised coparative study. J Neurosurg Psychiatry 1997;63:35 - 39.
  • 10Rodman R, Burnstine M, Esmaeli B, et al: Wilson's disease: presymptomatic patients and Kayser - Fleischer rings.Ophthalmic Genet 1997; 18: 79 - 85.

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