摘要
遗传性痉挛性截瘫属常染色体显性遗传疾病。近年报道极少。现报道一家系四代人中连续2代共6人发病,先证者(Ⅲ—1)20岁出现症状,先证者之父(Ⅱ—1)50岁发病,先证者之叔(Ⅱ—Ⅱ)45岁发病,先证者同胞3个哥哥(Ⅲ—Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)于17～18岁时呈痉挛步态,双上肢肌力肌张力正常,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力呈折刀样明显增强,感觉正常。双下肢膝腱反射及跟腱反射亢进,双下肢踝阵挛阳性,双侧Babinskin征阳性。诊断为遗传性痉挛性截瘫。 讨论:本家系第Ⅱ代Ⅲ代连续出现患者,发病年龄下一代比上代小,第Ⅳ代年龄尚小,目前无病征显露,本家系发病均是男性。
