斑驳病一家系分析

Analysis of A Piebaldism Genealogical Tree

目的探讨斑驳病的病因及临床表现。方法对斑驳病一家系进行调查分析。结果一家系5代18人中有10人发病,其中男6例,女4例。该家系临床表现均为先天性腹部和双下肢不规则白斑,4例有额部三角形白发。结论斑驳病是肥大细胞/干细胞生长因子受体(ckit)基因突变引起的基因病。当ckit基因功能发生变化时,黑素母细胞的增殖和迁移在胚胎发育期间发生障碍,在其到达皮肤表皮某部位前发生停止导致疾病发生。斑驳病临床表现的轻重与ckit基因突变的不同位点密切相关。