染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因
Chromosome 22q11.2 Microdeletion Syndrome and TBX1 Gene
摘要
染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11·2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现,Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。
出处
《国外医学（儿科学分册）》
2005年第5期260-262,共3页
Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
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