摘要
线粒体肌病患者线粒体DNA的突变分析；API 2-MALT1融合基因变异体在粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤中的分布及凋亡的关系；一个家族性异常白蛋白高甲状腺素血症的表型和基因型分析；葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病；X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析；PC12细胞缺糖损伤过程中凋亡相关基因的表达；MMP-9及TIMP1 mRNA在先兆子痫患者胎盘中的表达及其意义；与成人型多囊肾病PKD1基因紧密连锁的三种微卫星DNA在维吾尔族人群中的多态性研究；毛细管电泳多重PCR诊断杜氏／贝氏进行性肌营养不良；男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞永生细胞系的建立；一个富含谷氨酸的人类分泌蛋白基因hMGRAP的克隆与表达分析；宫颈癌p16基因甲基化及表达的研究；病理性近视的家系研究；食管鳞癌MLH1基因改变与微卫星不稳定的关系；一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测；1例7p21．2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究；强直性脊柱炎的新易感基因识别研究；AGT基因单倍型与原发性高血压；人胚胎干细胞和分化细胞差别基因的筛选；新疆哈萨克族ADD1基因Gly460 Trp多态性同高血压病的关联；中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分布；一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查。
