先天性大疱性表皮松解症的遗传基础

先天性大疱性表皮松解症分单纯、交界及营养不良三型。近几年来,其基因缺陷已相继发现,单纯型为角蛋白K5/K14异常,交界型为编码锚丝蛋白的基因缺陷,营养不良型则为Ⅶ型胶原异常。本病的分子遗传学发展为研究其发病机理、遗传方式、疾病的早期诊断及基因治疗提供了良好前景。