眼底白点状视网膜变性和锥细胞营养障碍的年轻单卵双胞胎姐妹
Young Monozygotic Twin Sisters With Fundus Albipunctatus and Cone Dystrophy
摘要
目的:描述一对年轻的单卵双胞胎姐妹,眼底呈现白点状视网膜变性[一种常染色体隐性遗传病,由11-顺视黄醇脱氢酶基因(RDI-15)突变而引起静止性夜盲]合并锥细胞营养障碍,此病之前在老年男性中曾有报道。
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