GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋

编码缝隙连接蛋白Connexin26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助。本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述。