摘要
应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。
Thepolymorphismofintron13(CA)nrepeatwithinFⅧgeneinChinesewerestudiedbyusingPCRandsequencingtechnique.Sevenalelescorrespondingto18,19,20,21,22,23and24dinu-cleotideswerefoundatthislocus.Thealelefrequencyrangedfrom0.008to0.496,withaPICof0.646.TenfamilieswithhemophiliaAwereanalyzedand5ofthem(50%)wereinformativeforlinkageanaly-sis.
出处
《中华血液学杂志》
CSCD
北大核心
1996年第3期121-124,共4页
Chinese Journal of Hematology
基金
863计划和美国中华医学基金
关键词
血友病
二核苷酸
重复序列
多态性
基因
诊断
HemophiliaADinucleotiderepeatsequenceLinkageanalysisPolymorphismGeneDiagnosis
