急性淋巴细胞白血病基因重排及其用于微量残留白血病检测的研究

Generearangementinacutelymphoblasticleukemiaanditsapplicationinthedetectionofminimalresid┐ualdisease

应用多种分子生物学技术，对急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）患儿６５例进行抗原受体（ＴＣＲγ、ＴＣＲδ、ＩｇＨ）基因重排和肿瘤融合基因（ＳＩＬ－ＴＡＬ－１、ｂｃｒ／ａｂｌ、ＨＲＸ）转录本的研究，发现９６％的患者存在至少一种上述基因标记，对其中２３例具有连续３次以上送检骨髓标本的患者进行微量残留病（ＭＲＤ）检测。杂交试验显示，ＭＲＤ可检出的敏感度在以肿瘤融合基因为标记的患者为１０－４～１０－６，在以抗原受体Ｖ－（Ｄ）－Ｊ结合部顺序为探针的患者为１０－２～１０－５。文中就选用多种基因标记，对ＡＬＬ患儿进行有步骤、多方位筛查特异标记基因，并对同一患儿采用不同基因标记作ＭＲＤ跟踪检测的方法学评价和临床意义予以讨论。

Multiplegene-specificmarkersincludingTcelreceptor(TCR)γ,TCRδandIgheavy-chain(IgH)generearrangementsaswelasSIL-TAL-1,BCR-ABL,andHRX-associatedgeneswerein-vestigatedbySouthernblothybridizationandpolymerasechainreaction(PCR)in65childhoodacutelym-phoblasticleukemia(ALL).Oneormoreofthesemarkerswerepositivein96%ofthepatients.Minimalresidualdisease(MRD)wasdetectedin23caseswithatleastoneoftheseprobes.Thedetectivesensitiv-ityforRT/PCRamplifyingtumor-specificgenetranscriptswasoneresidualleukemiccelamong105～106normalcelsandforantigenreceptorgeneV-(D)-Jjunctionalsequence,wasoneleukemiccelamong102～105normalcels.