摘要
应用聚合酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析32例肥厚性心肌病患者心脏β-肌凝蛋白重链(β-MHC)基因第13、16、20和23外显子区域,发现1例患者第13外显子PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异;对其核苷酸顺序分析表明,该患者β-MHC基因第383密码子位置发生G→T颠换,导致赖氨酸(Lys)变成天冬酰胺(Asn)。由于此突变发生在β-MHC基因种系进化中高度保守的区域,故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示,该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及PCR-SSCP检查均未见异常。在β-MHC基因第383密码子区域合成一对正常及发生G→T突变的等位基因特异性寡核苷酸探针,分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的PCR产物进行杂交,结果显示仅患者的PCR产物能与突变探针杂交,说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变,患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β-MHC基因突变的首例报道。
出处
《中华心血管病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第2期111-114,共4页
Chinese Journal of Cardiology
基金
国家自然科学基金
卫生部基金
上海市高教局科学技术发展基金
上海血液学研究所胡应洲奖学金资助