先天性肾上腺皮质增生症2例

例1.男,54d.主因间断腹泻1个月,便中带血半月,精神差3 d入院.患儿足月,无窒息史,生后母乳喂养,生后10余天呕吐、腹泻、喂养困难,后出现大便带血,在当地曾按肠炎治疗效果不佳,体重下降,入院前3 d出现精神差、嗜睡.查体:体重3 200g,精神反应差,皮肤微黄干燥,皮下脂肪薄,前囟、双眼窝凹陷,口唇干燥,心肺未见异常,肝肋下2 cm,阴囊皮肤正常,无明显黑色素沉着,睾丸已下降,阴茎无明显异常.四肢末梢稍凉,毛细血管再充盈时间正常.实验室检查:血生化:钠114 mmol/L,钾6.02mmol/L,氯93mmol/L,pH 7.336,碳酸氢根14.3 mmol/L,血17α-羟孕酮22.1ng/ml(参考值0.1～1.5ng/ml),皮质醇(早8:00)26ng/ml(63～230ng/ml),睾酮3 420ng/ml(260～1 320 ng/ml),醛固酮41.6 ng/L(48.6～125.0ng/L),尿17-酮类固醇3.80mg/24 h(6.00～22.00 mg/24 h),尿17-羟类固醇5.30mg/24 h(7.60～12.6 mg/24h).双肾CT示肾上腺皮质增生.诊断先天性肾上腺皮质增生症,给予静脉滴注琥珀酸氢化考的松,纠酸补钠治疗后血生化恢复正常,改为醋酸氢化考的松口服,高盐饮食,出院.