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脊肌萎缩症分子诊断研究进展 被引量：4

Advances in molecular diagnosis of spinal muscular atrophy
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摘要 脊肌萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角运动细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性疾病,其分子诊断具有确诊意义。现主要对SMA分子诊断研究进展作一介绍和分析。
作者 曾健 杨渤生 兰风华
机构地区 南京军区福州总医院全军检验中心分子医学开放实验室
出处 《国外医学（临床生物化学与检验学分册）》 2005年第10期712-714,717,共4页 Foreign Medical Sciences(section of Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine
关键词 肌萎缩 分子诊断 运动神经元生存基因
分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献6

  • 1Lefebvre S,Burglen L,Reboullet S,et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene.Cell,1995,80∶155-165.
  • 2Feldkotter M,Schwarzer V,Wirth R,et al.Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR:fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy.Am J Hum Genet,2002,70∶358-368.
  • 3Wirth B, Herz M, Wetter A, et al. Quantitative analysis of survival motor neuron copies: identification of subtle SMN1 mutations in patients with spinal muscular atrophy, genotype-phenotype correlation,and implications for genetic counseling.Am J Hum Gene
  • 4Burghes AH, Ingraham SE,Mclean M,et al. A multicopy dinucleotide marker that maps close to the the spinal muscular atrophy gene. Genomics,1994,21∶394-402.
  • 5Roy N,Mahadevan MS,Mclean M,et al.The gene for neuronal apoptosis inhibitory protein is partially deleted in individuals with spinal muscular atrophy.Cell,1995,80∶167-178.
  • 6Monani UR,Sendtner M,Coovert DD,et al.The human centromeric survival motor neuron gene(SMN2) rescues embryonic lethality in Smn(-/-) mice and results in a mouse with spinal muscular atrophy.Hum Mol Genet,2000,9∶333-339.

共引文献7

同被引文献27

引证文献4

二级引证文献8

国外医学（临床生物化学与检验学分册）
2005年 第10期

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