GJB6基因突变与遗传性耳聋
被引量:3
Mutation of GJB6 and inherited deafness
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
2005年第4期282-288,共7页
Chinese Journal of Otology
基金
2004年教育部归国人员启动基金资助项目
解放军总医院院长基金资助项目(03YZJJ007)
参考文献50
-
1[1]Eugene H.Chang,Guy Van Camp,Richard JH.Smith.The Role of Connexins in Human Disease.Ear and Hearing,2003,24:314-323.
-
2[2]Jan AY,Amin S,Ratajczak P,et al.Genetic heterogeneity of KID syndrome:identification of a Cx30 gene (GJB6) mutation in a patient with KID syndrome and congenital atrichia.J-InvestDermatol,2004,122:1108-1113.
-
3[3]Dahl E,Manthey D,Chen Y,et al.Molecular cloning and functional expression of mouse connexin-30,a gap junction gene highlyexpressed in adult brain and skin.J.Biol.Chem,1996,271:17903-17910.
-
4[4]Lautermann J,Frank H,Jahnke K,et al.Developmental expression patterns of connexin-26 and -30 in the rat cochlea.Dev.Genet,1999,25:306-311.
-
5[5]Grifa A,Wagner CA,D'Ambrosio L,et al.Mutations in GJB6 cause nonsyndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus.Nature Genet,1999,23:16-18.
-
6[6]Kelley PM,Abe S,Askew JW,et al.Human connexin 30 (GJB6),a candidate gene for nonsyndromic hearing loss:molecular cloning,tissue-specific expression,and assignment to chromosome 13q12.Genomics,1999,62:172-176.
-
7[7]http://www.ensembl.com for GJB6.
-
8[8]Unigene homepage of NCBI for GJB6.(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ uigene).
-
9[9]Di WL,Rugg EL,Leigh IM,et al.Multiple epidermal connexins are expressed in different keratinocyte subpopulations including connexin31.J Invest Dermatol,2001,117:958-964.
-
10[10]Xia AP,Katori Y,Oshima T,et al.Expression of connexin30 in thedeveloping mouse cochlea.Brain Res,2001,898:364-367.
同被引文献91
-
1史桂芝,宫露霞,聂文英,林倩,相丽丽,徐小虎,戚以胜.新生儿非综合征型听力损失GJB2基因的突变分析[J].中华医学杂志,2005,85(10):689-692. 被引量:7
-
2付四清,胡晓峰,陈观明,董家曙.先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究[J].中国妇幼保健,2004,19(2):60-61. 被引量:9
-
3李庆忠,王秋菊,韩东一,赵立东,刘穹,李丽娜,杨伟炎.GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响[J].解放军医学杂志,2005,30(5):394-396. 被引量:13
-
4戴朴,于飞,康东洋,张昕,刘新,米文宗,曹菊阳,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2005,40(10):769-773. 被引量:91
-
5戴朴,刘新,于飞,朱庆文,袁永一,杨淑芝,孙勍,袁慧军,杨伟炎,黄德亮,韩东一.18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J].中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5. 被引量:167
-
6袁永一,黄德亮,戴朴,朱庆文,刘新,王国建,李琦,吴柏林.中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,21(1):3-6. 被引量:12
-
7尤易文,崔敬红,戴朴,周维镕,刘新,金政策,李梅.江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析[J].中华耳科学杂志,2007,5(1):52-55. 被引量:7
-
8[1]Di WL,Rugg EL,Leigh IM,et al.Multiple epidermal connexins are expressed in different keratinocyte subpopulations including connexin 31.J Invest Dermatol,2001,117 (4):958-964.
-
9[2]Xia AP,Katori Y,Oshima T,et al.Expression of connexin 30 in the developing mouse cochlea.Brain Res,2001,898 (2):364-367.
-
10[3]Rabionet R,Gasparini P,Estivill X.Molecular genetics of hearing impairment due to mutations in gap junction genes encoding beta connexins.Hum Mutation,2000,16 (3):190-202.
引证文献3
-
1袁永一,戴朴,朱秀辉,于飞,黄德亮.耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析[J].中华耳科学杂志,2007,5(1):71-74. 被引量:2
-
2贺定华,冯永,夏昆,贺楚峰,梅凌云.GJB6在hela细胞的互作蛋白的研究[J].中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2008,14(2):91-95.
-
3曲雁,王娜.Cx26、Cx30与非综合征耳聋的研究现状及基因治疗的展望[J].中华耳科学杂志,2011,9(1):106-112. 被引量:5
二级引证文献7
-
1袁永一,李琦,刘新,刘军,管敏鑫,黄德亮,戴朴.与线粒体12S rRNA 1095 T>C突变相关的遗传性耳聋病因分析[J].中国听力语言康复科学杂志,2008,37(3):26-29. 被引量:2
-
2徐素珍,彭光华,倪永丽.我院非综合征型耳聋调查分析及对策[J].中国药物与临床,2013,13(6):748-749. 被引量:1
-
3米美玲,邸文治,毕青,徐要选,陈艳华,郭连皓,程鸿瑜,宁爽.沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析[J].实用临床医学(江西),2014,15(6):91-94. 被引量:4
-
4王蒙,周枫,王兴君,林颖,朱美婵,于锋.广东地区非综合征型耳聋突变基因流行病学调查[J].中华耳科学杂志,2016,14(5):644-648. 被引量:10
-
5吉昱姿,孙宇,陈森,马季青.缝隙连接蛋白26对小鼠噪声易感性的影响[J].中华实用诊断与治疗杂志,2018,32(7):638-641.
-
6曲春燕,王锋,马登科,赵敏,王晓力,孙毅,梁凤和.Clouston综合征家系的病例报告1例[J].中华耳科学杂志,2022,20(3):522-525.
-
7黄家伟,郝宏文,杨宗贤,赵荣华,王道涵.健脾止动汤对抽动障碍小鼠各脑区Cx43、Cx30的影响[J].北京中医药大学学报,2024,47(1):81-91.
-
1许雅芳,宋丽艳,张章,于荣敏.缝隙连接蛋白:肿瘤治疗的新视角[J].中国生化药物杂志,2015,35(10):1-4. 被引量:5
-
2张琼,张士胜,王玲.一氧化氮与血管生成的研究进展[J].国际眼科杂志,2007,7(3):788-790. 被引量:13
-
3刘国龙,张万岱,周殿元,李金瀚,宋于刚.表皮生长因子对体外培养大肠癌细胞间通讯的影响[J].中华医学杂志,1995,75(10):623-624. 被引量:2
-
4晏芾,于韶荣,曹海霞,冯继锋.外泌体在乳腺癌发病中的作用机制[J].国际肿瘤学杂志,2016,43(6):462-464. 被引量:1
-
5孙燕,袁耀宗.缝隙连接蛋白家族在消化道肿瘤中的研究进展[J].国际消化病杂志,2008,28(2):163-165.
-
6邱正国,陈思曾.癌症恶病质的综合性治疗进展[J].医学综述,2009,15(3):359-363. 被引量:5
-
7邹志伟,刘求真.肺癌相关信号转导通路的研究进展[J].临床肿瘤学杂志,2014,19(6):564-568. 被引量:3
-
8沈健,张亚历.一氧化氮与肿瘤血管形成关系的研究进展[J].国外医学(生理病理科学与临床分册),2000,20(3):198-200. 被引量:2
-
9吴金生,刘伟光,栾志敏,祝增军.膀胱移行细胞癌组织中CX26、CK19的表达变化及意义[J].山东医药,2010,50(18):79-80.
-
10莫永炎,罗深秋,侯云霞.间隙连接细胞间通讯与癌发生[J].癌症,1998,17(1):77-78.