SOX家族基因的功能及其研究进展

SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX(SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA结合域。SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定。因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义。