疣状表皮发育不良研究进展

疣状表皮发育不良是一种罕见的隐性遗传性疾病。研究表明,遗传因素、免疫因素、环境因素及某些特定亚型的HPV感染均与疣状表皮发育不良的发病有关。分子遗传学研究显示,疣状表皮发育不良存在遗传异质性,其易感位点位于17q25和2p21-p24,其中17q25存在该病的两个致病基因EV-ER1和EVER2,迄今已发现6种突变。该病的临床特征是全身泛发扁平疣样和/或花斑癣样损害,日光暴露部位的皮损发生皮肤癌的危险显著增加。该病治疗比较棘手,维甲酸类药物及大剂量干扰素对一些患者具有一定的临床疗效。