5例进行性核上性麻痹遗传和临床特点的探讨

目的:为提高进行性核上性麻痹(PSP)诊断的准确性,对该病的遗传和临床特点进行探讨。方法:报道我 院5例拟诊PSP的临床特点、MRI表现和治疗。结果:5例患者均起病隐匿,进行性加重:有垂直性核上性眼肌麻痹、姿 势步态不稳、帕金森综合征、轴性锥体外系肌张力障碍,多伴假性球麻痹和智能改变;5例患者MR上均有脑萎缩,其中2 例中脑被盖部萎缩,1例中脑顶盖、红核及基底节区信号异常增高:4例患者行肛门括约肌肌电图检查．呈神经源性损害 2例;治疗效果差。结论:目前PSP的临床诊断仍然面临挑战,并且病因不清,治疗有限。因此今后的研究重点应放在分 子遗传学和病理生理学等方面。