家族性Rieger综合征一例

1病例简介 先证者男,38岁,自幼双眼视力差,近3年来视力下降加重,未曾治疗.体检:牙齿、唇及上下颌骨发育异常,全口可见(2+2)缺失(已安装义齿),市小牙畸形(图1);右耳听力丧失.眼部检查:视力右眼无光感,左眼0.1矫正至0.6,光定位不全;眼压:右50.62mmHg,左37.10mmHg;双眼前房中深,周边1/4CT,瞳孔大,虹膜发育不良,有萎缩孔(图2,3),晶状体欠清,眼底视盘色淡.左视野呈管状.前房角:Schwalbe线突出,周边多发前粘连.角膜内皮镜检查:角膜内皮细胞大小、形态不均,细胞密度:右眼931.6个/mm2,左眼1254.0个/mm2(正常值1600～4000个/mm2);细胞面积变异系数:右眼29.0%,左眼30.9%(正常值＜30%);六角形细胞百分比:右眼64%,左眼57%(正常值70%～80%).诊断:Rieger综合征.