脊髓性肌萎缩症及临床相关SMN基因的研究进展

Progyess of Study of SMA Clinic and Related SMN Gene

该文主要阐述了脊髓性肌萎缩症的主要临床特点和疾病相关SMN基因的研究进展。脊髓性肌萎缩症是一种遗传性主要累及肢体近端的肌麻痹、肌萎缩;部分患者可伴有少数非特异症状和体征。肌电图、神经电图、肌活检等辅助检查对该病的诊断和鉴别诊断有重要作用;基因检测是目前认为有效的确诊该病的辅助手段;诱发电位检查在该病的I型患儿中亦有改变。目前,临床对该病主要是对症治疗和预防并发症的发生。产前诊断是预防该病患儿出生的主要手段。该文同时对疾病相关SMN基因的结构与表型相关性,SMN蛋白的功能和基因治疗研究进展进行阐述。