高苯丙氨酸血症的治疗和研究进展

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病。出生后如不及时诊断治疗,会严重损伤儿童的脑组织和出现智力低下。本文从PKU检测手段、分类、治疗及长期随访等方面介绍了国际研究的新进展,以供基层学习了解。