脐血Hb电泳对α-地中海贫血的早期筛查

【目的】应用脐血对新生儿进行α-地中海贫血早期筛查。为临床防治提供依据。【方法】采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb电泳，染色后用扫描仪进行Hb Bart’s定性、定量分析。【结果】在2382份脐血中。检出Hb Bart’s（≥1．0％）237份，检出率为9．95％．其中Hb Bart’s水平在1．0%～5．0％者138份．在5．1％～15．0%者95份，20％～40％者4份。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带检出率分别为5．79％、3．99％、0．17％。【结论】应用脐血筛查地中海贫血方便、快捷，及时、准确，有利于婚姻遗传咨询和优生优育的指导。