一单纯性腺发育不全症家系分析

一、先证者(Ⅲ_1) 社会性别:女,7岁。发现阴部对称性肿物1年。患儿自出生后性别为女性,1年前其家长偶然发现其大阴唇内两侧各有一肿物而就诊,在本地医院诊断为“两性畸形”,今来我处要求遗传咨询。查体:发育可,营养良好,智力正常,正常女性外阴,无阴蒂肥大,双侧大阴唇内可触及7cm×3cm×3cm大小的圆柱形肿物,质软,边缘清,无压痛,左右活动度大。B超检查:未发现子宫。染色体检查:46.XY。