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嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究 被引量：1

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摘要 目的探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用。方法采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变。选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测。分析上述检测结果与临床资料的关系。结果在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变。发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g,15521745c/t,15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g,9878352C/T)。SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%。MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%。结论PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制。
作者 孙海燕 苏颋为 崔斌 姜蕾 李小英 宁光 张军妮 王卫庆
机构地区 上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所
出处 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期22-24,共3页 Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science
基金 上海市科委课题基金(34119818)资助项目
关键词 SDHD MEN1 杂合性缺失 突变 嗜铬细胞瘤
分类号 R736.6 [医药卫生—肿瘤] R754 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
  • 相关文献

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引证文献1

上海交通大学学报（医学版）
2006年 第1期

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