5例肝豆状核变性误诊原因分析

<正>肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜在体内各器官沉积程度不一,首发症状和临床表现也常复杂多样,往往给早期诊断带来困难。现将作者所遇5例表现特殊而导致误诊的HLD患者作一简要分析。 1 临床资料 例1 男性,19岁,1年前不明原因出现言谈无绪、无端猜疑、冲动毁物。某市医院诊为'精神分裂症'。住院治疗,半年后症状仍逐渐加重,并出现肢体震颤。查角膜K—F环阳性。血清铜氧化酶活性0.010光密度。 例2 女性,46岁,1年前四肢不自主震颤在多家医院就诊,均诊为'震颤麻痹'。经抗胆硷能药物及DA替代治疗无效,并逐渐出现反应迟钝、注意涣散、记忆减退、步态不稳等症状。检查:肌张力增高,腱反射(+++),双手指见细小震颤,双侧巴氏征(+),B超示慢性肝损害,角膜K—F环阳性,血清铜氧化酶活性0.04光密度,确诊为HLD。