Tbx1基因和DiGeorge综合征

Tbx1基因属于T-box基因家族。Tbx1蛋白通过与DNA上的T盒结合调控基因的表达。Tbx1位于人的22q11.2和小鼠的16号染色体。胚胎发育过程中,Tbx1参与了咽弓内胚层的发育和神经嵴细胞的迁移和分化。小鼠和斑马鱼的研究均表明Tbx1的缺失将导致来源于咽弓的结构发育异常。Tbx1基因是DiGeorge综合征最重要的候选基因。Shh,Fgf,视黄酸可以对Tbx1基因的功能进行调控。