Klinefelter综合征合并急性早幼粒细胞白血病一例

患者，男，29岁，2004年8月无诱因出现全身多处瘀斑，1周后出现头痛。9月2日来我院就诊，血常规检查：Hb112g／L．WBC2．24×10^9／L，BPC29×10^9／L。骨髓象：骨髓增生明显活跃，粒系增生以异常颗粒增多的早幼粒细胞增多为主，占0．810，该细胞染色质疏松，核仁明显，1—3个，胞质内充满大小不等的紫红色颗粒，可见柴束状Auer小体，红系各阶段及淋巴细胞减少，形态正常，巨核细胞及血小板少见，过氧化物酶染色阳性率95％，诊断为急性早幼粒细胞白血病（APL）。既往史：20岁时因外生殖器发育迟滞，于外院检查外周血染色体核型为47，XXY，诊为Klinefeher综合征（KS），给予睾酮治疗半年。已婚，未育子女。查体：全身皮肤见多处散在瘀斑，浅表淋巴结未扪及肿大。颈软无抵抗，乳房Ⅰ期，外生殖器Ⅰ期发育，阴茎短小，未见尿道下裂，双侧睾丸直径约0．5cm，质中，无结节、压痛。