ANK2基因突变导致的遗传性心律失常

2003年和2004年Mohler等发现了细胞膜锚蛋白基因ANK2(ankyrin-B)突变导致一组遗传性心律失常综合征。表现为不同类型的心律失常包括窦性心动过缓、特发性心室颤动、儿茶酚胺依赖性室性心动过速和猝死,而并不都伴有QTc延长。因ankyrin-B除在心脏多种细胞均有表达外,多种器官多种细胞也均有表达,故人类ankyrin-B突变可能是引起除心律失常外,尚有其他组织器官功能异常的综合征。