结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点

目的探讨结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点。方法回顾性分析我院收治的2例和收集相关文献报道的15例共17例结节性硬化症患者的临床资料。结果17例中男7例,女10例,平均年龄25.5岁,有家族史6例。癫痫10例伴智力低下9例。面部对称性血管纤维瘤13例,同时伴体表其它部位类似改变3例。指(趾)甲下纤维瘤4例,拇指多指畸形2例。腹部肿块7例伴血尿4例。17例中头颅CT检查10例,MRI检查2例,提示室管膜下结节硬化12例,其中2例伴额叶结节样钙化,1例皮层钙化。17例均有肾脏病变,其中CT检查13例,示双侧病变11例,单侧2例。病变累及肝9例,脾5例和卵巢输卵管1例。X线检查提示肺囊性变2例,多骨密度增高灶疑骨转移2例,眼底错构瘤1例。结论结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值。