染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

A case of 46,XX,t(1;4)(q42;q35).

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。

Objective： To report a case of 46, XX, t （1 ： 4） （q42; q35）. Methods： To test parent＇s and daughter＇s chromosomes. Chromosomes were prepared after 72 hours culture of blood ceils. G - banding technique was used to analyze karyotypos. Results ： Karyotypes of father is 46, XY. Karyotypes of mother is 46, XX, t （ 1 ; 4） （ q42 ; q35）. Karyotypes of daughter is 46, XX, der （1） t （1; 4） （q42; q35）, der （4） t （1; 4） （q42; q35）. Conclution： Child inherited chromosome der （1） t （1; 4） （q42; q35）, der （4） t （1; 4） （q42; q35）.