威廉斯综合征的基因型和认知表型研究

Study on Genotype andCognitive Phenotypeof Williams Syndrome

威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个。WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存在明显的不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉-空间认知、数字操作、计划和解决问题等能力相对较弱。WS的特殊认知表型与其基因缺陷有关。WS的特殊认知表型及与特定基因之间的关系值得进一步研究。