济宁地区唐氏综合征308例分析

目的探讨我市20a来唐氏综合征患儿在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法详细询问病史并进行外周血淋巴细胞培养,然后对其细胞遗传学和临床资料进行综合分析。结果在5578例进行外周血染色体检查的病人中检出唐氏综合征308例,检出率为5.52%,其中男女之比为2.35:1。近几年检出情况为2000年16例,2001年18例,2002年21例,2003年22例,2004年32例,2005年上半年17例。结论济宁地区唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,应当对高危孕妇采取产前筛查,最大限度减少唐氏综合征患儿的出生。