甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗

甲状腺激素抵抗综合征(Thyroid Hormone Resistance Syndromes,THRS)是指身体组织对甲状腺素抵抗的一种综合征。临床上可分为对甲状腺激素都抵抗的普遍抵抗综合征(Generalized Resistance to Thyroid Hormone,GRTH),单纯垂体对甲状腺激素抵抗的垂体抵抗综合征(Pituitary Resistance to Thyroid Hormone,PRTH)和单纯外周组织对甲状腺抵抗的外周组织抵抗综合征PerRTH(Peripherial Resistance to Thyroid Hormone,PerRTH)。至今为止,国内外报道的GRTH有200例,PRTH至少有32例,PerRTH 1例。多数学者认为还有相当数量的病例未被识别。目前认为GRTH是由于甲状腺受体β基因的突变或该受体与甲状腺结合区域出现完全性或部分性缺失所致。PRTH和PerRTH的病因还不清楚。为提高对本病的认识,兹复习文献作一综述。