期刊文献+

一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究 被引量:3

原文传递
导出
摘要 目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第2代成员,以发现该家系可能的致病基因突变;然后用上述研究的结果检测第3和第4代成员,进一步验证结果并对正常成员作出患病的预测。结果对第1和第2代的连锁分析显示该家系的致病基因为CACNA1S基因,其LOD值为3.71;DNA测序显示1582位的核苷酸C被G所替代,为一种新的突变R528G;所有患病个体均带有此突变,而200名对照中没有此突变。检测第3和第4代成员R528G突变,发现所有患者和两名正常年轻女性携带此突变基因。结论发现了CACNA1S基因的一个R528G新突变,能导致中国人低钾周期性麻痹,其外显率可能存在性别差异,此突变将有助于低钾周期性麻痹的诊断和预测。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期242-244,共3页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 中国科技部国家高科技"863"项目~~
  • 相关文献

参考文献20

  • 1Ptacek LJ.Tawil R.Griggs RC.et al.Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis.Cell,1994,77:863-868.
  • 2Ptacek LJ.George AL.Jr.Griggs RC.et al.Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis.Cell,1991.67:1021-1027.
  • 3Abbott GW.Butler MH.Bendahhou S.et al.MiRP2 forms potassium channels in skeletal muscle with Kv3.4 and is associated with periodic paralysis.Cell,2001,104:217-231.
  • 4Jurkat-Rott K.Lehmann-Horn F.Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls:Interpretations and general recommendation.Neurology,2004,62:1012-1015.
  • 5Sternberg D.Tabti N.Fournier E.et al.Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis.Neurology,2003.61:857-859.
  • 6Caciotti A.Morrone A.Domenici R.et al.Severe prognosis in a large family with hypokalemic periodic paralysis.Muscle Nerve.2003.27:165-169.
  • 7Elbaz A.Vale-Santos J.Jurkat-Rott K.et al.Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor(CACNLIA3):genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect of Caucasian families.Am J Hum Genet,1995,56:374-380.
  • 8Fouad G.Dalakas M.Servidei S.et al.Genotype-phenotype correlations of DHP receptor alpha 1-subunit gene mutations causing hypokalemic periodic paralysis.Neuromuscal Disord.1997,7:33-38.
  • 9Grosson CL.Esteban J.Kenna-Yasek D.et alHypokalemic periodic paralysis mutations:confirmationof mutation and analysis of founder effect.Neuromuscul Disord,1996.6:27-31.
  • 10Ikeda Y.Watanabe M.Shoji M,Mutation analysis of the CACNLIA3 gene in Japanese hypokalemic periodic paralysis families.Nippon Rinsho,1997,55:3247-3252.

同被引文献31

引证文献3

二级引证文献3

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部