新生儿先天性肾上腺皮质增生症

本组１３例新生儿先天性肾上腺皮质增生症，发病年龄６小时～２０天，主要临床表现：厌食、呕吐、腹泻、脱水、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长、隐睾或阴蒂肥大。结合２４小时尿１７－酮类固醇（１７－ＫＳ），１７－羟皮质类固醇（１７－ＯＨＣＳ）检查，诊断为２１－羟化酶缺陷失盐型１２例，１例不能排除３β－羟脱氢酶缺陷型。２例自动出院未用激素，余１１例均经激素替代疗法，好转出院９例，放弃治疗１例。死亡１例，因未用盐皮质激素，血Ｋ－居高不下，最终死于高血Ｋ－、心律紊乱，应引为教训。