出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2006年第4期299-299,共1页
Chinese Journal of Practical Pediatrics
同被引文献22
1 顾学范,韩连书,高晓岚,杨艳玲,叶军,邱文娟.串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用[J] .中华儿科杂志,2004,42(6):401-404. 被引量:142
2 韩连书,高晓岚,叶军,邱文娟,顾学范.串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究[J] .中华儿科杂志,2005,43(5):325-330. 被引量:62
3 詹建英,梁黎,董关萍,王春林,赵正言.β酮硫解酶缺乏症一例[J] .中华儿科杂志,2006,44(9):703-704. 被引量:10
4 韩连书,叶军,邱文娟,高晓岚,王瑜,张拥军,顾学范.串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究[J] .中华医学遗传学杂志,2007,24(6):692-695. 被引量:11
5 Kano M,Fukao T,Yamaguchi S,et al. Structure and expression of the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase-encoding gene[J]. Gene,1991,109(2):285 290. DO1:10.1016/0378-1119 (91)90623-J.
6 Fukao T, Yamaguchi S, Kano M, et al. Molecular cloning and sequence of the complementary DNA encoding human mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase and study of the variant enzymes in cultured fibroblasts from patients with 3- ketothiolase deficiency[J]. J Clin Invest, 1990, 86 (6): 2086- 2092. DOI:10.1172/JCI114946.
7 Saudubray JM, Berghe Gvd, Walter JH. Inborn metabolic diseases diagnosis and treatment[M]. 5th ed. Berlin: Springer, 2012: 221. DOI:10.1007/978-3-642-15720 2 1.
8 Sarafoglou K, Matern D, Redlinger-Grosse K, et al. Siblings wilh mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency not identified by newborn screening[J]. Pediatrics, 2011,128(1):e246-250. DOI: 10. 1542/peds. 2010-3918.
9 Law CY, I.am CW, Ching CK, beta-ketothiolase deficiency[J]. et al. NMR based urinalysis for Clin Chim Aeta, 2015,438 : 222-225. DOI: 10. 1016/j. cca. 2014. 08. 041.
10 Fukao T,Nguyen HT,Nguyen NT,et al. A common mutation, R208X, identified in Vietnamese patients with mitochondria acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency[J]. Mo Genet Metab, 2010,100(1):37 41. DOO: 10.1016/j. ymgme. 2010. 01. 007.
引证文献5
1 胡宇慧,崔冬,刘麟,陈淑丽.线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献复习[J] .临床儿科杂志,2016,34(4):282-286. 被引量:1
2 温鹏强,陈占玲,王国兵,苏喆,张秀薇,唐根,崔冬,刘晓红,李成荣.β酮硫解酶缺陷病患儿的临床表型与ACAT1基因突变分析[J] .中华医学遗传学杂志,2016,33(3):286-291.
3 高玉凤,单小鸥.ACTA-Ⅰ基因复合杂合突变引起β-酮硫解酶缺乏症临床分析[J] .温州医科大学学报,2019,49(8):606-611. 被引量:1
4 张英娴,陈永兴,崔岩,卫海燕.对1例线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症患儿的病情进行诊断及基因分析的报告[J] .当代医药论丛,2021,19(1):162-163.
5 王兴,郝胜菊,谢小冬,刘芙蓉,张庆华,郑雷,张钏.1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析[J] .兰州大学学报(医学版),2022,48(2):92-94. 被引量:2
二级引证文献3
1 王兴,郝胜菊,谢小冬,刘芙蓉,张庆华,郑雷,张钏.1例β酮硫解酶缺乏症患儿的遗传学分析[J] .兰州大学学报(医学版),2022,48(2):92-94. 被引量:2
2 田伟芳,车佳,李莹,崔雪崟,刘灵.1例由PKD1L1基因新的变异引起的产前胎儿内脏反位[J] .兰州大学学报(医学版),2023,49(3):86-89.
3 党欣欣,李晓梅,宋飞雪,李玉民.积极心理学干预的临床应用研究进展[J] .兰州大学学报(医学版),2024,50(7):87-94.
1 王欲琦,马琳.新生儿β-酮硫解酶缺乏症1例[J] .中国实用儿科杂志,2008,23(5):355-355. 被引量:7
2 高罗群,颜新林.普奈洛尔致老年性低血糖1例报告[J] .中国社区医师(医学专业),2013,15(3):356-356.
3 詹建英,梁黎,董关萍,王春林,赵正言.β酮硫解酶缺乏症一例[J] .中华儿科杂志,2006,44(9):703-704. 被引量:10
4 孙林丽,宋文辉,黄旭升,周桂娜.β-酮硫解酶缺乏症一例[J] .中国小儿急救医学,2014,21(9):610-611. 被引量:3
5 张辉,娄永利,闵有会,姜羽.神经干细胞移植治疗脊髓损伤的临床研究[J] .中国社区医师(医学专业),2013,15(7):146-146.
6 武文娟.气管切开术后气管内肉芽组织增生导致呼吸困难12例临床观察[J] .中国医药指南,2013,11(20):648-649. 被引量:1
7 刘宿,葛衡江,周蓉,刘怀琼.腹腔镜手术期间二氧化碳气腹对脑氧供的影响[J] .中华麻醉学杂志,1997,17(6):339-341. 被引量:8
8 蒋慧玲.小儿静脉注射葡萄糖酸钙致皮肤损伤2例[J] .儿科药学杂志,2006,12(4):65-66.
9 潘丽兰,王哲玲,丁建萍,李玲.绿脓杆菌脓毒败血症合并结核性脑膜炎1例[J] .邯郸医学高等专科学校学报,2004,17(5):448-449.
10 林娟.25例胸部外伤合并失血性休克的护理体会[J] .福建医药杂志,2014,36(6):161-162. 被引量:1
;