血红蛋白E病复合β地中海贫血的家系分析

目的对卢某家系3人(一子一女及胞弟)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析。方法采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析。结果发现先证者为HbE-β地贫,胞弟HbE-β地贫,其子轻度β地贫,其女为HbE特征。结论该家系分析HbE为常染色体遗传,而β地贫为常染色体不全显性遗传,同一家庭中,其儿女都有出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,进行婚前检查,避免生育重症的婴儿。这对优生优育提高人口素质具有重要意义。