Rubinstein-Taybi综合征1例

1病例摘要 患儿，男，6岁2个月。发现心脏杂音4年余入院。因反复呼吸道感染就诊时发现心脏杂音，心脏彩超证实有动脉导管未闭（PDA），自幼不伴吃奶中断，有多汗及哭吵后发绀，身材矮小，语言发育落后，2岁左右才能说单个字，现平时能说词汇，不能说单句；3岁以后才能独立行走，现在行走易摔跤。曾多次患肺炎住院治疗，家族中无类似疾病史。查体：BP14．6／6．6kPa（110／50mmHg），体重15kg，头围46cm，身长100cm，营养、发育不好，反应稍迟钝。