22qII缺失综合征的研究进展

Progress in 22q11 Deletion Syndrome

22q11缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征之一，大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11．21-q11．23缺失引起，其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的异常，且临床表现变化不一；随着研究的深入，该综合征的其他表现如学习认知障碍、精神异常等不断被发现，并引起了研究者们极大的关注。该文就其遗传学基础、临床特征尤其是相关的认知和精神障碍及诊断方法的研究进展作一综述。