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几种新的FBN1 cDNA片段的克隆及其在马凡综合症基因诊断中的意义

Clong of Several FBN1 cDNA Segments and Their Significance in Diagnoses of Marfan's Syndrome
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摘要 报道3种新的FBN1片段的DNA序列,并分析这些新序列在1例非典型性马凡综合症基因诊断中的参考意义。 We report here three new DNA sequences of Fibrillin 1 ( FBN 1 ), and analyse their significance in diagnoses of untypical Marfan's syndrome.
出处 《南华大学学报(医学版)》 2006年第1期3-5,23,共4页 Journal of Nanhua University(Medical Edition)
基金 湖南省自然基金项目资助(03JJY4041)
关键词 纤维素1基因 马凡综合症 克隆 Fibrillin 1 gene Marfan's syndrome clong
  • 相关文献

参考文献2

  • 1Hayward C.A novel mutation in the fibrillin gene (FBN1) in familial arachnodactyly[J].Mol Cell Probes,1994,8:325.
  • 2Bottema CD,Ketterling RP,Ii S,et al.Missense mutations and evolutionary conservation of amino acids:evidence that many of the amino acids in factor IX function as "spacer" elements[J].Am J Hum Genet,1991,49(4):820-838.

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