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中国人群MEFV基因多态性研究 被引量：8

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摘要 目的:探讨中国人群MEFV基因多态性的特点。方法:收集57份中国人外周血全血标本,运用反向杂交的方法检测MEFV基因常见的12个突变位点。结果:57份标本中正常野生型的有26份,发生突变的有31份,突变率为54.39%(31/57)。共发现9种突变类型,其中发生E148Q突变的有26例,突变率最高,为45.61%(26/57)。结论:中国人群MEFV基因有相当高的突变率,E148Q突变率最高。
作者 韩丽芳 蔡军伟 颜亮 姚咏明
机构地区 暨南大学医学院病理生理学教研室 中国人民解放军总医院第
出处 《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1234-1235,共2页 The Journal of Practical Medicine
关键词 家族性地中海热 MEFV基因 pyrin蛋白 反向杂交
分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学] R562.25 [医药卫生—呼吸系统]
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引证文献8

二级引证文献14

实用医学杂志
2006年 第11期

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