妊娠相关血浆蛋白及遗传学方法早期诊断胎儿出生缺陷的临床研究

目的探讨妊娠相关血浆蛋白与唐氏综合征(Down's综合征)等出生缺陷儿之间的关系。方法采用ELISA和金标法对唐氏综合征等出生缺陷进行筛查,阳性病例进行羊水细胞染色体制备分析确诊。结果检测302例高危早、中期妊娠妇女,检出异常妊娠9例,异常检出率2.98%。结论妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、AFP、β-hCG联合应用是筛查唐氏综合征等出生缺陷患儿的有效方法,减少大量的侵入性操作,方法稳定、经济,适用于大量的产前筛查。