Turner综合征不同染色体核型与临床特征的关系

目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G显带技术分析核型,对12例TS患者进行回顾性分析染色体结构畸变与临床表型的关系。结果:染色体核型分4组:1组45,X4例,2组正常核型2例,3组嵌合型2例,4组X染色体结构畸变4例。结论:X染色体数目异常和结构畸型是导致TS的主要原因。不同染色体核型与临床特征有关,染色体检查为其临床诊断提供重要依据。