遗传性视神经变性疾病与线粒体功能障碍
摘要
本文介绍了遗传性视神经变性疾病的遗传学特性、临床特征及与之有关的mtDNA突变的研究进展,对几种遗传性视神经变性疾病与线粒体功能障碍关系予以综述。
出处
《国际眼科纵览》
2006年第3期203-206,共4页
International Review of Ophthalmology
参考文献4
-
1王燕,郭向明,贾小云,黎仕强,肖学珊,郭莉,张清炯.中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(3):334-336. 被引量:22
-
2隋桂琴,王桂云.LHON与线粒体突变[J].深圳中西医结合杂志,2004,14(6):375-377. 被引量:2
-
3王朝霞,袁云,陈清棠,杨艳玲,张月华,戚豫.Leigh综合征的线粒体DNA突变分析[J].中华神经科杂志,2003,36(1):28-31. 被引量:26
-
4A. Poyau,K. Buchet,M. Fouad Bouzidi,M.-T. Zabot,B. Echenne,J. Yao,E.A. Shoubridge,C. Godinot. Missense mutations in SURF1 associated with deficient cytochrome c oxidase assembly in Leigh syndrome patients[J] 2000,Human Genetics(2):194~205
二级参考文献20
-
1Leber T. Uber hereditare und congenital-angelegte Sehenervenleiden.Graefe' s Arch Ophthalmol, 1871,17 : 249-291.
-
2Mackey DA, Oostra RJ, Rosenberg T, et al. Primary pathogenic mtDNA mutations in multigenemtion pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy. Am J Hum Genet, 1996, 59:481-485.
-
3Mashima Y, Yamada K, Wakakura M, et al. Spectrum of pathogenic mitochondrial DNA mutations and clinical features in Japanese families with Leber's hereditary optic neumpathy. Curr Eye Res, 1998, 17:403-408.
-
4Kim JY, Hwang JM, Chang BL, et al. Spectrum of the mitochondrial DNA mutations of Leber' s hereditary optic neuropathy in Koreans. J Neurol,2003, 250:278-281.
-
5Howell N. Leber hereditary optic neuropathy: mitochondrial mutations and degeneration of the optic nerve. Vision Res, 1997, 37 : 3495-3507.
-
6Riordan-Eva P, Sanders MD, Govan GG, et cd. The clinical features of fLeber hereditary optic neuropathy defined by the presence of a pathogenic mitochondrial DNA mutation. Brain, 1995,118: 319-338.
-
7Brown MD, Wallace DC. Molecular basis of mitochondrial DNA disease [J]. J Bioenerg Biomembr, 1994, 26(3):273-289
-
8Wallace DC. Mitochondrial genetics: aparadigm for aging and degenerative disease? [J]. Science, 1992, 256(5057 ):628-632
-
9Wallace DC. Mitochondrial DNA sequence avriation in human evolution and disease [J]. Proc Natl Acad Sci USA,1994, 91(19):8739-8746
-
10Wallace DC, Singh G, Lott MT, et al. Mitochondrial DNAmutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy[J]. Science, 1988, 242(4884): 1427-1430
共引文献47
-
1许二赫,韩崇玉,张士永,陈军,郭海明,卢德宏,贾建平.成人型Leigh综合征的临床和病理分析[J].中风与神经疾病杂志,2006,23(5):535-537. 被引量:3
-
2杨艳玲,孙芳,宋金青,钱宁,袁云,肖江喜,戚豫,秦炯,吴希如.预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究[J].中国预防医学杂志,2005,6(1):13-16. 被引量:10
-
3孙芳,杨艳玲,戚豫,宋金青,钱宁,王朝霞,姜玉武,肖江喜,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例[J].中国当代儿科杂志,2005,7(2):115-118. 被引量:4
-
4孙芳,戚豫,王丽,杨艳玲.Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展[J].中国当代儿科杂志,2005,7(2):186-189. 被引量:11
-
5左克扬,刘斯润,宋元宗,余明.Leigh综合征的影像诊断(附二例报告)[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(7):140-141.
-
6孙芳,杨艳玲,戚豫,王朝霞,袁云,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,王霄英,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究[J].中华神经科杂志,2005,38(9):560-564. 被引量:9
-
7周胜利,蔡永亮.Leigh病一家系二例[J].中华放射学杂志,2005,39(10):1109-1110.
-
8孙芳,张尧,杨艳玲,戚豫,王朝霞,宋金青,钱宁,王丽,秦炯,吴希如.导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变[J].临床儿科杂志,2005,23(8):534-537. 被引量:1
-
9袁云.分子病理学对遗传性肌病诊断的影响[J].中华神经科杂志,2005,38(11):665-668. 被引量:10
-
10张津,卢德宏,贾建平,李军杰.成人型Leigh综合征临床、影像学与神经病理学研究(附一例家系报告)[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2006,13(1):11-14.
-
1曹莉,王拥军.肌萎缩侧索硬化发病机制的研究进展[J].国外医学(神经病学.神经外科学分册),1996,23(3):113-115. 被引量:1
-
2王裕,王任直.神经系统疾病的干细胞治疗[J].中国组织工程研究与临床康复,2012,16(1):163-166. 被引量:2
-
3吴立克.干细胞治疗多系统萎缩[J].中国组织工程研究与临床康复,2009,13(32). 被引量:1
-
4李立青,宋瑞华,赵春海,王晓玲,祝扬.遗传学在精神分裂症病因学研究中的作用[J].医学综述,2014,20(20):3663-3664.
-
5仇艳光,史玉兰.线粒体DNA与衰老的研究进展[J].白求恩军医学院学报,2008,6(1):27-28. 被引量:6
-
6段欣荣.视网膜感光细胞早期发育的形态学研究现状[J].国外医学(眼科学分册),2002,26(2):91-95.
-
7凌贤龙,陆应麟.线粒体DNA突变相关疾病的基因治疗[J].生命的化学,2002,22(6):540-543.
-
8张艳玲,苏炳银,陈康宁.帕金森病发病免疫机制的研究进展[J].实用老年医学,2009,23(2):150-152. 被引量:8
-
9郭慧荣.强迫症的遗传特性研究进展[J].新乡医学院学报,2002,19(6):509-512. 被引量:1
-
10陆宏.线粒体病——Leber′s病[J].生物学通报,2001,36(10):12-13. 被引量:1