摘要
Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种相对良性的肌营养不良类型。其遗传方式为X-连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传。EMD基因和LMNA基因是引起X-连锁EDMD和常染色体遗传EDMD的致病基因,编码产物分别为emerin蛋白和核纤层蛋白(lamin)A/C。该病确切的发病机制目前尚不清楚,临床特点表现为早期出现关节挛缩,受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。致病基因的研究使基因治疗该病成为可能。
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy（EDMD） is a relatively benign pattern of muscular dystrophy. The inheritance pattern of EDMD includes X-linked recessive, autosomal dominant and recessive modes. The EMD gene for the X-linked EDMD encodes emerin protein and the LMNA gene for the autosomal EDMD encodes lamins Al C. The pathogenesis of the disease is not clear at present. The clinical features of EDMD are early contractures, humero-peroneal weakness, and cardiac conduction defects. The research of the gene makes it possible applying gene therapy of the disease,
出处
《国际遗传学杂志》
CAS
2006年第2期142-146,共5页
International Journal of Genetics
基金
国家自然科学基金(No.30370510)
广东省自然科学基金(31693)
卫生部临床重点项目基金(No.2001321)
高等学校博士学科重点专项科研基金(No.20030558058)
