婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断被引量：2

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摘要婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...

作者张为民施惠平郭玉凤高淑英罗会元孙念怙赵时敏

机构地区中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第4期251-252,共2页 Chinese Journal of Medical Genetics

基金 "八五"国家医学科技攻关项目

关键词婴儿型 GM1 神经节苷脂贮积产前诊断

分类号 R714.54 [医药卫生—妇产科学]

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参考文献3

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