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Leber遗传性视神经病变的分子遗传学研究进展 被引量：3

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摘要 Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种与线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病。主要表现为急性、亚急性的双侧视神经病变,预后较差。本文对LHON发病机制及分子生物学遗传基础进行综述,着重介绍11778A、3460A、14484C三个原发性突变点导致线粒体功能受损的机制以及与之相关的研究进展,进一步强调对本病进行临床分子遗传学诊断与研究的必要性。
作者 吕永梅 杜卫东 张学军
机构地区 安徽医科大学第一附属医院皮肤病研究所安徽医科大学生物芯片研究室
出处 《临床眼科杂志》 2006年第3期283-285,共3页 Journal of Clinical Ophthalmology
基金 国家自然科学基金资助(项目批准号:30470591)
关键词 LHON 线粒体病 视神经萎缩 突变
分类号 R774.6 [医药卫生—眼科] R373.21 [医药卫生—病原生物学]
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参考文献21

  • 1Wallace DC,Singh G,Lott MT,et al.Mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy.Science,1988,242:1427-1430.
  • 2Huoponen K,Vilkki J,Aula P,et al.A new mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuroretinopathy.Am J Hum Genet,1991,48:1147-1153.
  • 3Johns DR,Neufeld MJ and Park RD.An ND-6 mitochondrial DNA mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy.Biochem Biophys Res Commun,1992,187:1551-1557.
  • 4王燕,郭向明,贾小云,黎仕强,肖学珊,郭莉,张清炯.中国人Leber遗传性视神经病变的原发突变及临床特征[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(3):334-336. 被引量：22
  • 5Delettre C,Lenaers G,Griffoin JM,et al.Nuclear gene OPA1,encoding a mitochondrial dynamin-related protein,is mutated in dominant optic atrophy.Nat.Genet,2000,26:207-210.
  • 6Barboni P,Savini G,Valentino ML,et al.Retinal Nerve Fiber Layer Evaluation by Optical Coherence Tomography in Leber's Hereditary Optic Neuropathy.Ophthalmology,2005,112:120-126.
  • 7Votruba M,Moore AT,Bhattacharya SS.Clinical features,molecular genetics,and pathophysiology of dominant optic atrophy.J Med Genet,1998,35:793-800.
  • 8Bu X,Rotter JI.X chromosome-linked and mitochondrial gene control of Leber hereditary optic neuropathy:evidence from segregation analysis for dependence on X-chromosome inactivation.Proc Natl Acad Sci USA,1991,88:8198-8202.
  • 9Nikoskelainen E,Sogg RL,Rosenthal AR,et al.The early phase in Leber's hereditary optic atrophy.Arch Ophthalmol,1977,95:969-978.
  • 10Wilson J,Linnell JC,Matthews DM.Plasma-cobalamis in neuro-ophthalmological diseases.Lancet,1971,1:256-261.

二级参考文献8

  • 1Leber T. Uber hereditare und congenital-angelegte Sehenervenleiden.Graefe' s Arch Ophthalmol, 1871,17 : 249-291.
  • 2Mackey DA, Oostra RJ, Rosenberg T, et al. Primary pathogenic mtDNA mutations in multigenemtion pedigrees with Leber hereditary optic neuropathy. Am J Hum Genet, 1996, 59:481-485.
  • 3Mashima Y, Yamada K, Wakakura M, et al. Spectrum of pathogenic mitochondrial DNA mutations and clinical features in Japanese families with Leber's hereditary optic neumpathy. Curr Eye Res, 1998, 17:403-408.
  • 4Kim JY, Hwang JM, Chang BL, et al. Spectrum of the mitochondrial DNA mutations of Leber' s hereditary optic neuropathy in Koreans. J Neurol,2003, 250:278-281.
  • 5Howell N. Leber hereditary optic neuropathy: mitochondrial mutations and degeneration of the optic nerve. Vision Res, 1997, 37 : 3495-3507.
  • 6Riordan-Eva P, Sanders MD, Govan GG, et cd. The clinical features of fLeber hereditary optic neuropathy defined by the presence of a pathogenic mitochondrial DNA mutation. Brain, 1995,118: 319-338.
  • 7张清炯,黎仕强,肖学珊,初歌今,郭向明,张丰生,郭莉,贾小云.90例高度近视先证者中核心蛋白聚糖基因突变筛查[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(4):327-328. 被引量：11
  • 8韦企平,孙艳红,宫晓红,张守康,王瑞歧.中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的主要类型和临床特征[J].中华眼底病杂志,2004,20(2):78-80. 被引量：29

共引文献21

同被引文献18

  • 1任晨春,王文靖,宋文芹.人类线粒体遗传病[J].国外医学（妇产科学分册）,2006,33(3):171-173. 被引量：1
  • 2[英]JackJ.Kanski原著,徐国兴,主译.临床眼科学[M].福州:福建科学技术出版社,2006.596-597.
  • 3中华人民共和国药典(2005)[M].北京:化学工业出版社,2005.364-365.
  • 4Biousse V, Newman NJ. Advances in neuro-ophthahnology[J].Rev Neurol Dis,2007,4(2):92-96.
  • 5C Battisti, P Formichi, E Cardaioli, et al. Cell response to oxidative stress induced apoptosis in patients with Leber's hereditary optic neuropathy[J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry,2004,75 (12):1731-1736.
  • 6Wilson J, Linnell JC, Matthews DM. Plasma-cobalamis in neuroophthalmological diseases[J]. Lancet,1971, 7693 (1):256-261.
  • 7DiMauro S, Hirano M. Mitochondrial encephalomyopathies : an update [ J]. Neuromuseul Disord,2005,15 (4) :276-286.
  • 8Brigitte G. B-carbolines induce apoptosis in cultured cerebellar granule neurous via the mitochondrial pathway [ J ]. Neuropharmacology, 2005,48 (2) :105-117.
  • 9赵福新,周翔天,瞿佳,韦企平,童绎,杨丽,吕建新,管敏鑫.中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(5):556-559. 被引量：13
  • 10毛义建,瞿佳,管敏鑫.线粒体单倍型对Leber病的影响[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(1):45-49. 被引量：3

引证文献3

二级引证文献5

临床眼科杂志
2006年 第3期

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