先天性肾上腺皮质增生尸解1例

尸体男性，出生40d身长56cm，体重3900g，阿氏评分10分，足月妊娠，第1胎第1产，剖腹产。出生后1d半因气促、紫绀入院治疗，诊断为新生儿肺炎，住院4d治愈出院。后因反复呕吐1个月，体重不增再次入院，每天呕吐1-2次，呈喷射状，为胃内容物，无发热、抽搐、气促和紫绀。一直母乳喂养，现体重3440g。近两天吃奶欠佳，精神差，夜间哭闹，大便5-6次／d，尿量较多。体检：精神萎糜，偏消瘦，皮肤色素加深，余未见异常。入院后实验室检查：血钠104．2～167．7mmol／L，钾6．97～3．10mmol／L，皮质醇945．2～1310．3mmol／L，醛固酮3．95mmol／L，促肾上腺素（8AM）56pmol／L。染色体核型：G显带，46 XY。入院后第5天高热39．5℃，第6天因血钠高、血压低、重度代谢性酸中毒，心跳、呼吸骤停，经抢救无效而死亡。