β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型,了解其遗传规律,提倡产前检测地中海贫血基因,同时对重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法收集29例β-地中海贫患者及其父母血样,提取DNA,采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法对β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主,其父母均为杂合子。结论β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则;产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。